Използвайки метода за редактиране на генома CRISPR/Cas9 при две кученца порода бигъл учените откриха генетичната мутация, която причинява мускулната слабост и дистрофия, съобщава Science News.
По-рано подобна работа е извършвана само при мишки и лабораторни клетъчни култури.
Резултатите са представени в списание Science.
Корекции на гена, отговорен за мускулната дистрофия, преди това са правени при мишки и на човешки клетъчни култури в лабораторни условия, но в по-големи бозайници, този ген се коригира за първи път.
"Предварителните резултати приближават учените една стъпка по-близо до разработването на реално лечение на хора, страдащи от мускулна дистрофия", коментира съавторът на проучването Ерик Олсън (Eric Olson), молекулярен биолог в медицинския център на Югозападния Университета на Тексас в Далас.
Мускулната дистрофия на Дюшен е рядка, но тежка прогресираща болест, един от видовете мускулна дистрофия. Тя обикновено засяга мъжете. Пациентите рядко живеят повече от 20 години и обикновено умират от сърдечна недостатъчност. Смята се, че около 300 000 души по света страдат от това заболяване.
Мускулна дистрофия може да бъде причинена от произволно количество генни мутации, което кодира протеина дистрофин, необходими за поддръжката на структурата и функциите на мускулите. Мутациите, които често се групират в една конкретна област на гена, обикновено спират производството на протеина. Редактирането на гена цели да коригира ефекта на тези мутации и да възстанови производството на протеина.
Изследователите инжектираха на две 1-месечни кученца порода бигъл с различни дози мутация на вируса, носещ инструментите за редактиране на гена. След осем седмици екипът измери нивата на дистрофин в различните мускули.
Нивото на протеина се увеличава във всички групи мускули, които изследва екипът, въпреки че ефектът е различен. Нивото на дистрофин в сърдечния мускул на кучето, получило по-висока доза, е 92% от нормалното за здрави кученца без мутация. Но в езика на същото куче количеството протеин е само 5% от нормата.
"Бе истинско удоволствие да видим ефективността, с която дистрофинът се възстановяваше само след осем седмици", разказва Олсън.
Предишни изследвания показаха, че доближаването на нивата на дистрофин до само 15% от нивото при здрави хора, може да бъде достатъчно, за да се облекчат някои от симптомите на пациенти с мускулна дистрофия. Всички изследвани мускули (с изключение на езика) показват поне това ниво на подобрение и при двете кучета.
